Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi
ORPHA:85273· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability, Abidi type
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi est caractérisée par un déficit intellectuel lié à l'X et par des manifestations variables peu marquées, incluant une petite taille, un petit périmètre crânien, un front fuyant, une perte d'audition, des oreilles malformées, et des petits testicules. Il a été décrit chez huit patients de sexe masculin appartenant à trois générations d'une même famille.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood