Dysplasie, Singleton-Merten-type

Definitie

Dysplasie, Singleton-Merten-type wordt gekenmerkt door dentale dysplasie, progressieve calcificatie van aorta thoracica met stenose, osteoporose en expansie van beenmergholtes in botten van hand. Bijkomende kenmerken zijn onder meer gegeneraliseerde spierzwakte en -atrofie, en chronische psoriasiforme huiderupties. Het werd gerapporteerd bij vier niet-verwante patiënten (mannelijk en vrouwelijk) en bij een familie met meerdere getroffen leden (mannelijk).