Singleton-Merten-Dysplasie
ORPHA:85191· ICD-10 Q78.8· Singleton-Merten dysplasia
Definition
Die Singleton-Merten-Dysplasie ist gekennzeichnet durch dysplastische Zähne, fortschreitende Verkalkung der thorakalen Aorta, kalzifizierte Aortenstenose, Osteoporose und Ausweitung der Markhöhlen in den Handknochen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- No data available