Pseudodiastrofische dysplasie

Definitie

Pseudodiastrofische dysplasie wordt gekenmerkt door rhizomele verkorting van ledematen en ernstige klompvoet, in associatie met luxaties van elleboog en proximaal interfalangeaal gewricht, platyspondylie, en scoliose. De aandoening werd beschreven bij ongeveer tien patiënten. Overerving gebeurt vermoedelijk autosomaal recessief. Pseudodiastrofische dysplasie wordt onderscheiden van diastrofische dysplasie op basis van klinische, radiografische, en histopathologische bevindingen. Klompvoet kan chirurgisch behandeld worden, en neonatale contracturen en scoliose kunnen verlicht worden door fysiotherapie. Meerdere van de gerapporteerde patiënten overleden in de neonatale periode of tijdens de zuigelingentijd.