Displasia pseudodiastrófica

Definición

Es un trastorno caracterizado por acortamiento rizomélico de las extremidades y deformidad grave del pie zambo, en asociación con luxaciones del codo y de la articulación interfalángica proximal, platispondilia y escoliosis. Hasta la fecha, se ha descrito en unos 10 pacientes y se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. La displasia pseudodiastrófica difiere de la displasia diastrófica en los hallazgos clínicos, radiológicos e histopatológicos. El pie zambo se puede tratar con terapia quirúrgica, y las contracturas neonatales y la escoliosis se pueden aliviar con fisioterapia. Varios de los pacientes descritos fallecieron en el período neonatal o en el periodo de lactancia.