Dysplasie, pseudodiastrophische

Definition

Die Pseudodiastrophische Dysplasie ist gekennzeichnet durch rhizomele (proximale) Verkürzung der Gliedmaßen, schwere Klumpfuß-Deformität, Dislokationen des Ellenbogengelenkes und der proximalen interphalangealen Gelenke, Platyspondylie und Skoliose. Bisher wurden etwa 10 Patienten mit vermuteter autosomal-rezessiver Vererbung beschrieben. Die Pseudodiastrophische Dysplasie unterscheidet sich klinisch, röntgenologisch und histologisch von der Diastrophischen Dysplasie (s. dort). Der Klumpfuß wird operiert, angeborene Kontrakturen und Skoliose werden durch Physiotheraphie abgemildert. Mehrere der Patienten starben in der Neonatalperiode oder als Säugling.