Microcefale osteodysplastische dysplasie, Saul-Wilson-type

Definitie

Microcefale osteodysplastische dysplasie, Saul-Wilson-type is een skeletdysplasie, gekenmerkt door een typisch fenotype van aangezicht, kleine gestalte, brachydactylie, klompvoet, cataract, en microcefalie. De aandoening werd beschreven bij vier patiënten. Gelaatskenmerken zijn onder meer boller voorhoofd met een depressie over sutura metopica (voorhoofdsnaad), a smalle neuswortel met snavelvormige neus, en hypoplasie van middengezicht met prominente ogen. Er worden typische radiografische bevindingen waargenomen (onder meer afwijkingen van wervellichamen, hypoplasie van processus odontoideus, korte falangen, kegelvormige epifysen).