Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson

Definición

Es una displasia esquelética caracterizada por un fenotipo facial distintivo, talla baja, braquidactilia, deformidades del pie zambo, cataratas y microcefalia. Se ha descrito en cuatro pacientes. Las características faciales incluyen frente prominente con una depresión sobre la sutura metópica, raíz nasal estrecha con nariz picuda e hipoplasia mediofacial con propotosis ocular. También se han descrito hallazgos radiológicos característicos (irregularidades de los cuerpos vertebrales, hipoplasia de la apófisis odontoides, falanges cortas, epífisis en forma de cono, etc.).