Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson
ORPHA:85172· ICD-10 Q78.8· Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type
Definition
Diese Skelettdysplasie ist gekennzeichnet durch einen besonderen fazialen Phänotyp, Minderwuchs, Brachydaktylie, Klumpfuß-Deformität, Katarakt und Mikrozephalie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal