Mesomele dysplasie, Savarirayan-type

Definitie

Mesomele dysplasie, Savarirayan-type wordt gekenmerkt door ernstig hypoplastische en driehoekige tibiae, en afwezigheid van fibulae. Tot op heden werden twee sporadische gevallen beschreven. Matige mesomelie van bovenste ledematen, proximale verbreding van ulna, anomalieën van bekken, en uitgesproken bilaterale hypoplasie van glenoïd (schoudergewrichtskom) werden ook gerapporteerd.