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Dysplasie mésomélique type Savarirayan

ORPHA:85170· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dysplasia, Savarirayan type

Définition

La dysplasie mésomélique de type Savarirayan est caractérisée par des tibias hypoplasiques et triangulaires, et une absence de péronés. A ce jour, deux cas sporadiques ont été décrits. Une mésomélie modérée des membres supérieurs, un élargissement proximal des cubitus, des anomalies du bassin et une importante hypoplasie bilatérale de la cavité glénoïde ont également été rapportés.

Prévalence
Unknown
Transmission
Not applicable
Âge de début
Infancy, Neonatal