Displasia mesomélica tipo Savarirayan
ORPHA:85170· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dysplasia, Savarirayan type
Definición
Es un trastorno caracterizado por tibias marcadamente hipoplásicas y de forma triangular, y ausencia de peroné. Hasta la fecha se han notificado dos casos esporádicos. También se ha descrito mesomelia moderada de los miembros superiores, ensanchamiento proximal del cúbito, anomalías pélvicas y marcada hipoplasia glenoidea bilateral.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal