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Displasia mesomélica tipo Savarirayan

ORPHA:85170· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dysplasia, Savarirayan type

Definición

Es un trastorno caracterizado por tibias marcadamente hipoplásicas y de forma triangular, y ausencia de peroné. Hasta la fecha se han notificado dos casos esporádicos. También se ha descrito mesomelia moderada de los miembros superiores, ensanchamiento proximal del cúbito, anomalías pélvicas y marcada hipoplasia glenoidea bilateral.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Not applicable
Edad de inicio
Infancy, Neonatal