Sensorische en motorische neuropathie met faciale aanvang

Definitie

Sensorische en motorische neuropathie met faciale aanvang wordt initieel gekenmerkt door paresthesie en gevoelloosheid in het verzorgingsgebied van nervus trigeminus (drielingzenuw), met later progressie tot betrokkenheid van scalp, hals, bovenste deel van romp, en bovenste ledematen. Motorische manifestaties treden later op, zoals krampen, fasciculaties, dysfagie, dysartrie, spierzwakte en atrofie. Dit syndroom werd beschreven bij vier mannen, en lijkt een traag progressieve neurodegeneratieve ziekte te zijn.