Cystische leuko-encefalopathie zonder megalencefalie
ORPHA:85136· ICD-10 E75.2· Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly
Definitie
Cystische leuko-encefalopathie met megalencefalie wordt gekenmerkt door niet-progressieve leuko-encefalopathie, bilaterale cysten in voorste deel van temporaalkwab, anomalieën van cerebrale witte stof, en ernstige psychomotorische functiestoornis. Tot op heden werden minder dan 50 patiënten beschreven in de literatuur. Overerving gebeurt hoogst waarschijnlijk autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal