Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie
ORPHA:85136· ICD-10 E75.2· Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch eine nicht-progressive Leukenzephalopathie, Zysten im vorderen Anteil beider Temporallapen, Anomalien in der weißen Hirnsubstanz und schwere psychomotorische Retardierung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal