Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia
ORPHA:85136· ICD-10 E75.2· Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly
Definición
Es un trastorno caracterizado por leucoencefalopatía no progresiva, quistes bilaterales en la parte anterior del lóbulo temporal, anomalías en la sustancia blanca cerebral y afectación psicomotora grave. Hasta la fecha se han descrito menos de 50 pacientes en la literatura. Probablemente la herencia sea autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal