Syndroom van Senior-Boichis

Definitie

Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door de associatie van nefronoftise en leverfibrose. Manifestaties van nier zijn onder meer chronisch nierfalen, polyurie, polydipsie, anemie, alsook verhoogde echogeniciteit bij echografie van de nieren, en interstitiële fibrose en dilatatie van niertubuli bij biopsie. Betrokkenheid van lever manifesteert zich als hepatosplenomegalie met uitgebreide fibrose, destructie van galwegen, en cholestase. Milde psychomotorische achterstand en oculaire symptomen, zoals strabisme, nystagmus, retinadegeneratie, en anisocorie, werden bij sommige patiënten gerapporteerd.