Síndrome de Senior-Boichis

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por la asociación de nefronoptisis y fibrosis hepática. Las manifestaciones renales incluyen insuficiencia renal crónica, poliuria, polidipsia y anemia, así como ecogenicidad aumentada en la ecografía renal y presencia de fibrosis intersticial y dilatación tubular en la biopsia. La afectación hepática se manifiesta con hepatoesplenomegalia con extensa fibrosis, destrucción de los conductos biliares y colestasis. En algunos pacientes se ha descrito leve retraso psicomotor y síntomas oculares, como estrabismo, nistagmo, degeneración retiniana y anisocoria.