Sindrome di Senior-Boichis

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara, caratterizzata da nefronoftisi e fibrosi epatica. I sintomi renali comprendono l'insufficienza renale cronica, la poliuria, la polidipsia, l'anemia, l'aumento dell'ecogenicità all'ecografia renale, la fibrosi interstiziale e la dilatazione tubulare (evidenti sulla biopsia). Il coinvolgimento epatico si manifesta sotto forma di epatosplenomegalia associata a fibrosi estesa, distruzione dei dotti biliari e colestasi. Alcuni pazienti presentano un lieve ritardo psicomotorio e sintomi oculari (strabismo, nistagmo, degenerazione della retina e anisocoria).