CAMOS-syndroom

Definitie

Een aandoening gekarakteriseerd door de associatie van een niet-progressieve congenitale ataxie, ernstige intellectuele achterstand, opticusatrofie en structurele anomalieën van huidvaten. Het werd beschreven bij vijf kinderen van een grote bloedverwante Libanese familie. Kleine gestalte en microcefalie werden ook gerapporteerd. De overdracht gebeurt autosomaal recessief.