Syndrome CAMOS
ORPHA:83472· ICD-10 G11.1· CAMOS syndrome
Définition
Le syndrome CAMOS est caractérisé par l'association d'une ataxie congénitale non progressive, d'un déficit intellectuel sévère, d'une atrophie optique et d'anomalies structurales des vaisseaux cutanés. Il a été décrit chez cinq enfants appartenant à une grande famille libanaise consanguine. Une petite taille et une microcéphalie ont également été rapportées. Le mode de transmission est autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal