Síndrome CAMOS

Definición

Es un trastorno caracterizado por la asociación de ataxia congénita no progresiva, grave discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías estructurales de los vasos de la piel. Se ha descrito en cinco niños de una familia libanesa con un elevado nivel de consanguinidad. También se asocia con talla baja y microcefalia. La transmisión es autosómica recesiva.