Syndroom van Antley-Bixler
ORPHA:83· ICD-10 Q87.8· Antley-Bixler syndrome
Definitie
Een zeldzame craniosynostose, gekenmerkt door craniosynostose met hypoplasie van middengezicht, radiohumerale synostose, kromstand van dijbeen, en gewrichtscontracturen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal