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Syndrome d'Antley-Bixler

ORPHA:83· ICD-10 Q87.8· Antley-Bixler syndrome

Définition

Craniosynostose syndromique rare caractérisée par une craniosynostose avec hypoplasie de la partie médiane du visage, une synostose radiohumérale, une incurvation fémorale et des contractures articulaires.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal