Sindrome di Antley-Bixler
ORPHA:83· ICD-10 Q87.8· Antley-Bixler syndrome
Definizione
La sindrome di Antley-Bixler (ABS) è una craniosinostosi sindromica rara con ipoplasia medio-facciale, sinostosi del radio e dell'omero, incurvamento del femore e contratture articolari.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal