Sialidose type 1

Definitie

Sialidose type 1 (ST-1) is een zeer zeldzame lysosomale stapelingsziekte en de normosomatische vorm van sialidose. De ziekte wordt gekarakteriseerd door gangstoornissen, progressief functieverlies van het zicht, bilaterale maculaire kersrode vlekken en myoclonische epilepsie en ataxie, en manifesteert zich doorgaans tijdens het tweede tot derde levensdecennium.