Sialidosi, tipo 1
ORPHA:812· ICD-10 E77.1· Sialidosis type 1
Definizione
La sialidosi tipo 1 (ST-1) è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara e rappresenta la forma normosomatica della sialidosi. È caratterizzata da anomalie della deambulazione, perdita progressiva della vista, macchia rosso ciliegia bilaterale nella macula, epilessia mioclonica e atassia; di solito insorge nella seconda o terza decade di vita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood