Sialidosis tipo 1
ORPHA:812· ICD-10 E77.1· Sialidosis type 1
Definición
La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre la segunda y la tercera década de vida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood