Syndroom van Shwachman-Diamond
ORPHA:811· ICD-10 D61.0· Shwachman-Diamond syndrome
Definitie
Shwachman-Diamondsyndroom (SDS) is een zeldzaam multisystemisch syndroom dat gekenmerkt wordt door een chronische en gewoonlijk milde neutropenie, pancreatische exocriene insufficiëntie geassocieerd met steatorroe en groeistoornis, skeletale dysplasie met kleine gestalte, en een verhoogd risico op beenmergaplasie of leukemische transformatie.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal