Síndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA:811· ICD-10 D61.0· Shwachman-Diamond syndrome
Definición
Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por neutropenia crónica y generalmente leve, insuficiencia pancreática exocrina asociada con esteatorrea y retraso del crecimiento, displasia esquelética con talla baja y un mayor riesgo de aplasia medular o transformación leucémica.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal