Syndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA:811· ICD-10 D61.0· Shwachman-Diamond syndrome
Définition
Le syndrome de Shwachman-Diamond (SSD) est un syndrome multisystémique rare caractérisé par une neutropénie chronique généralement légère, une insuffisance pancréatique exocrine associée à une stéatorrhée et un retard de croissance, une dysplasie squelettique avec une petite taille, et un risque d'aplasie de la moelle osseuse ou de transformation leucémique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal