Syndroom van Seckel
ORPHA:808· ICD-10 Q87.1· Seckel syndrome
Definitie
Een zeldzame vorm van microcefale primordiale dwerggroei, gekarakteriseerd door proportionele dwerggroei met prenatale aanvang, ernstige microcefalie, kenmerkende faciale dysmorfie (vogel-achtig), en milde tot ernstige intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal