Syndrome de Seckel
ORPHA:808· ICD-10 Q87.1· Seckel syndrome
Définition
Nanisme microcéphalique primordial caractérisé par une forme sévère de petite taille proportionnée d'origine prénatale, une microcéphalie primaire, une dysmorphie faciale caractéristique et une déficience intellectuelle légère à sévère.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal