Síndrome de Seckel
ORPHA:808· ICD-10 Q87.1· Seckel syndrome
Definición
Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por un talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal, microcefalia grave, rasgos faciales dismórficos característicos (semejante a la de un pájaro) y discapacidad intelectual de leve a grave.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal