Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficiëntie

Definitie

Een zeldzaam, congenitaal, geïsoleerd hyperinsulinisme dat gekarakteriseerd wordt door neonatale presentatie van ernstige refractaire hypoglycemie tijdens de twee eerste levensdagen, met beperkte reactie op medicinale therapie, en soms met nood aan resectie van de pancreas. Nieuwgeborenen zijn vaak groot voor hun gestatieleeftijd, met milde tot matige hepatomegalie en een diffuse vorm van hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficiëntie. Persisterende hypoglycemie, hyperglycemie en type1 diabetes mellitus kunnen in een latere levensfase ontwikkelen. Levensbedreigende hypoglycemische coma of status epilepticus werden ook reeds geassocieerd.