Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2

Definición

Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la manifestación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida, con escasa respuesta al tratamiento médico y que requiere, en algunos casos, resección pancreática. Los recién nacidos suelen ser grandes para su edad gestacional, con hepatomegalia de leve a moderada y una forma de hiperinsulinismo difuso debido a la deficiencia de Kir6.2. En edades más tardías, se puede desarrollar hipoglucemia persistente, hiperglucemia y diabetes mellitus tipo 1. Esta enfermedad también asocia coma hipoglucémico o estatus epiléptico potencialmente letales.