Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2

Définition

Hyperinsulinisme congénital isolé rare caractérisé par la présentation néonatale d'une hypoglycémie sévère réfractaire au cours des deux premiers jours de vie, avec réponse limitée au traitement médical, nécessitant dans certains cas une résection pancréatique. Les nouveau-nés sont souvent gros pour leur âge gestationnel et présentent une hépatomégalie légère à modérée, ainsi qu'une forme diffuse d'hyperinsulinisme par déficit en Kir6.2. Une hypoglycémie persistante, une hyperglycémie et un diabète sucré de type 1 peuvent être observés à un stade plus tardif de la vie. Un coma hypoglycémique ou un état de mal épileptique engageant le pronostic vital ont également été associés.