Syndroom van Griscelli type 2

Definitie

Een zeldzaam subtype van syndroom van Griscelli, gekenmerkt door verdunning van pigment in huid en haar met onregelmatige aggregaten van pigment in haarschachten, wat resulteert in zilverachtig haar, in associatie met verhoogde vatbaarheid voor recidiverende infecties en immunologische afwijkingen, in het bijzonder verstoorde cytotoxische activiteit van T-cellen en 'natural killer'-cellen, wat uiteindelijk leidt tot hemofagocytaire lymfohistiocytose. Patiënten vertonen mogelijk neurologische manifestaties gerelateerd aan infiltratie van centraal zenuwstelsel in de context van het hemofagocytaire syndroom. De aandoening is meestal fataal in het eerste levensdecennium.