Griscelli-Syndrom Typ 2

Definition

Ein seltener Subtyp des Griscelli-Syndroms, der durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare mit unregelmäßigen Pigmentklumpen in den Haarschäften gekennzeichnet ist, was zu silbrigen Haaren führt, verbunden mit einer erhöhten Anfälligkeit für wiederkehrende Infektionen und immunologischen Anomalien, insbesondere einer Beeinträchtigung der zytotoxischen Aktivität von T-Zellen und natürlichen Killerzellen, was schließlich zu einer hämophagozytären Lymphohistiozytose führt. Im Rahmen des hämophagozytischen Syndroms können Patienten neurologische Manifestationen zeigen, die mit einer Infiltration des zentralen Nervensystems einhergehen. Die Krankheit verläuft in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt tödlich.