Malattia di Griscelli, tipo 2

Definizione

Si tratta di un sottotipo raro della sindrome di Griscelli, caratterizzato da una diluizione pigmentaria della cute e dei capelli, con accumuli irregolari di pigmento nei fusti piliferi che conferiscono un colore argenteo ai capelli, associata alla suscettibilità alle infezioni ricorrenti e ad anomalie immunologiche, in particolare la compromissione dell'attività citotossica dei linfociti T e delle cellule natural killer, che esita nella linfoistiocitosi emofagocitica. I pazienti possono presentare sintomi neurologici correlati all'infiltrazione del sistema nervoso centrale nel quadro della sindrome emofagocitica. Di solito la malattia è letale nella prima decade di vita.