Pseudohypoparathyreoïdie type 1A

Definitie

Pseudohypoparathyreoïdie type 1A (PHP1a) is een type van pseudohypoparathyreoïdie (PHP; zie deze term) dat gekenmerkt wordt door renale resistentie tegen parathormoon (PTH), wat resulteert in hypocalciëmie, hyperfosfatemie en verhoogde PTH; resistentie tegen andere homonen inclusief thyreoïdstimulerend hormoon (TSH), gonadotropines en groeihormoon-releasing hormoon (GHRH); en een constellatie van klinische kenmerken bekend als Albright erfelijke osteodystrofie (AHO; zie deze term).