Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
ORPHA:79443· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 1A
Definición
El pseudohipoparatiroidismo tipo 1A (PHP-1a) es un tipo de pseudohipoparatiroidismo (PHP, consulte este término) caracterizado por resistencia renal a la hormona paratiroidea (PTH), que produce hipocalcemia, hiperfosfatemia y elevación de la PTH; resistencia a otras hormonas, incluida la hormona estimulante del tiroides (TSH), las gonadotropinas y la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH); y una constelación de características clínicas conocidas como osteodistrofia hereditaria de Albright (OHA; consulte este término).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal