Pseudohypoparathyroïdie type 1A
ORPHA:79443· ICD-10 E20.1· Pseudohypoparathyroidism type 1A
Définition
Type de pseudohypoparathyroïdie (PHP) caractérisé par une résistance à l'action rénale de la parathormone (PTH), entraînant une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et un taux de PTH élevé, par une résistance à d'autres hormones, notamment la thyréostimuline (TSH), les gonadotrophines et l'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH), et par une constellation de signes cliniques connus sous le nom d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal