Oculocutaan albinisme type 4
ORPHA:79435· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 4
Definitie
Een vorm van oculocutaan albinisme (OCA), gekarakteriseerd door variabele gradaties van hypopigmentatie van huid en haar, talrijke oculaire veranderingen, en een verkeerd verloop van de oogzenuwen ter hoogte van het chiasma.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal