Albinismo oculocutaneo, tipo 4
ORPHA:79435· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 4
Definizione
L'albinismo oculocutaneo tipo 4 (OCA4) è una forma di albinismo oculocutaneo (OCA) caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli di grado variabile, numerose anomalie oculari e decorso anomalo dei nervi ottici nel chiasma.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal