Albinismo oculocutáneo tipo 4
ORPHA:79435· ICD-10 E70.3· Oculocutaneous albinism type 4
Definición
Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizada por hipopigmentación de la piel y del cabello de grado variable, numerosas anomalías oculares y desviación de los nervios ópticos en el quiasma.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal