Syndroom van Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome
Definitie
Een zeldzame multisystemische aandoening, gekenmerkt door oculocutaan albinisme, bloedingsneiging en, in sommige gevallen, neutropenie, longfibrose, of granulomateuze colitis. De klinische subtypes van syndroom van Hermansky-Pudlak (HPS) vertonen vaak hetzelfde klinische fenotype, maar hebben verschillende geassocieerde complicaties met variabele gradaties van ernst.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal