Síndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome
Definición
Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. Los subtipos clínicos del síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) suelen presentar el mismo fenotipo clínico, pero asocian diferentes complicaciones con diversos grados de gravedad.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal