Syndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430· ICD-10 E70.3· Hermansky-Pudlak syndrome
Définition
Maladie multisystémique rare caractérisée par un albinisme oculocutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Les sous-types cliniques du syndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) présentent souvent le même phénotype clinique, mais les complications associées et les degrés de sévérité sont variables.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal