Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, pretibiale vorm
ORPHA:79410· ICD-10 Q81.2· Localized dystrophic epidermolysis bullosa, pretibial form
Definitie
Een vorm van gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door de ontwikkeling van blaren, erosies, en lichenoïde laesies, hoofdzakelijk op anterieure delen van onderbenen (pretibiale gebieden en voeten), handen en nagels. Individuele laesies, die meestal papulair of plaque-achtig zijn, zijn vaak violetkleurig. Pruritus is mogelijk. Genezing van de blaren is geassocieerd met vorming van hypertrofische littekens en milia. Dystrofie van zowel vinger- als teennagels is kenmerkend.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal